Retinoblastoma: motivos para ficar de olho na doença mesmo com o Teste do Olhinho

Filha do casal Tiago Leifert e Daiana Garbin tem a doença; casal emocionou a todos com divulgação sobre a retinoblastoma

Desde o início de 2022 o retinoblastoma ganhou a internet e as páginas das revistas e dos jornais. O motivo não foi a prevenção, mas sim a revelação do casal de jornalistas Tiago Leifert e Daiana Garbin que emocionou o Brasil. Sua filha Lua, então com 1 ano e três meses de vida, foi diagnosticada com a doença que se apresenta em formato de tumor nos olhos.

Na época, as buscas por esse tipo raro de câncer no Google cresceram mais de 100%. No mundo, a estimativa é que anualmente 6 mil crianças desenvolvam o retinoblastoma. A proporção é algo em torno de 1 a cada 15 mil crianças. Entretanto, apesar de parecer raro, ele é considerado o tumor maligno de olho mais comum na primeira infância.

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando diagnosticado precocemente. Um exame que pode detectar a doença é o Teste do Olhinho. Realizado em recém-nascidos, ele busca obstruções no eixo visual, como catarata, glaucoma congênito e grandes tumores intraoculares. Porém, pequenas lesões podem se tornar impossíveis de perceber (o que vale também para aquelas que são localizadas no fundo do globo ocular). Portanto, nem sempre é possível diagnosticar de forma definitiva.

Porém, no Brasil, a maioria dos casos (60%) é diagnosticada tardiamente, quando tem consequências graves e irreversíveis, como a perda da visão. E esse é o primeiro motivo para ficar de olho nos sinais, mesmo se o Teste do Olhinho for realizado previamente e não apontar esse diagnóstico.

Sinais do retinoblastoma

O sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado leucocoria, o “reflexo do olho de gato”. Ele é mais perceptível em fotografias tiradas com flash.

Além disso, os olhos podem estar desalinhados de maneira que pareçam cruzados. Algumas crianças afetadas pelo problema podem ter cegueira ou visão deficiente no olho afetado. Vermelhidão ou dor local também podem ser indícios deste tipo de câncer.

Quem notou que havia algo de diferente em Lua foi Tiago, quando percebeu um movimento irregular nos olhos da filha, ao pegá-la no berço, depois de voltar do Rio de Janeiro, onde gravava o programa The Voice Brasil.

O pai notou que a menina não olhava para ele diretamente e fazia isso de lado. Falou com a esposa, que ficou muito preocupada. Na consulta ao oftalmologista, veio o diagnóstico: grau E da doença, o máximo.

Causas

A causa do retinoblastoma é genética, por uma mutação no DNA, mais especificamente no gene RB1. A maioria dos casos – em torno de 60% – é uma forma não-hereditária, também chamada de esporádica. Ou seja, a mutação não estava presente nos pais.

As formas não-hereditárias acometem geralmente crianças com mais de 1 ano e são mais associadas a tumores em apenas um dos olhos.

Os 40% restantes são hereditários, vistos de maneira mais comum em crianças menores de 1 ano, acomete os dois olhos e com grande risco de desenvolver outros tipos de tumores sem relação com a visão.

Mapeamento genético

Existem meios para que a identificação do risco ao retinoblastoma seja mapeado de forma antecipada a um possível diagnóstico, por intermédio da tecnologia genética. Hoje já é possível encontrar no Brasil testes que atuam no sequenciamento de DNA dos bebês para mapear possíveis riscos de saúde. É o caso do Teste da Bochechinha.

Lançado pelo laboratório de análises genômicas em 2017, a Mendelics desenvolveu o mapeamento genético a partir da saliva coletada em sua bochechinha, de forma indolor.

A partir do seu sequenciamento de DNA, além da predisposição à retinoblastoma, é possível encontrar riscos a  mais de 320 doenças graves, silenciosas e tratáveis que surgem na primeira infância. As mais comuns que aparecem nos resultados são anemia falciforme, talassemia, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, doença do xarope de bordo, homocistinúria, deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeia média.

Com isso, ao conhecer essa situação de predisposição genética para alguma dessas condições, ao sinal de um mínimo sintoma que possa indicar algum quadro relacionado a elas, é possível agir mais rápido. E o pediatra também conta com um aliado para investigar a causa, o que permite um diagnóstico precoce e a inclinação a um tratamento de sucesso. Ele é indicado desde o primeiro dia de vida até o primeiro ano de idade.